Czy warto wykonać badania genetyczne?

  27 października 2022, 16:27  

Spis treści:

Badania genetyczne, kiedyś wykonywane rzadko, wyłącznie w najpilniejszych przypadkach, dzisiaj są coraz bardziej powszechne, a co za tym idzie – dostępne dla szerszej grupy osób. Rosnąca świadomość związana z tym, jak dużo istotnych informacji mogą przekazać powoduje, że coraz więcej osób decyduje się oddać materiał genetyczny do badania. Wyjaśniamy, jak wyglądają takie badania i dlaczego warto je wykonać.

Czym są badania genetyczne?

Gen jest złożoną z DNA, podstawową jednostką dziedziczności – szacuje się, że człowiek posiada około 20-25 tysięcy genów, a informacje w nich zawarte decydują o wszelkich dziedzicznych właściwościach ludzkiego organizmu, takich jak wygląd zewnętrzny czy podatność na różne choroby. Analiza genów możliwa jest dzięki testom DNA, pozwalającym na wykrycie obecnych w genach zmian. Mutacje genowe mogą być dziedziczone po przodkach lub powstawać w trakcie życia i mają dla nas ogromne znaczenie, ponieważ wpływają między innymi na stan zdrowia. Dzięki testom DNA możliwe jest więc przewidywanie ryzyka wystąpienia określonych chorób i zapobieganie im poprzez wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych.

Jak wykonuje się testy DNA? Badania genetyczne polegają na pobraniu krwi żylnej, wymazu z jamy ustnej, śliny, materiału poronnego, fragmentu skóry lub innych tkanek (biopsje). Zbadanie materiału genetycznego umożliwia diagnozowanie chorób genetycznych czy określenie ryzyka rozwoju danego schorzenia. Badania takie stosuje się także w sprawach o ustalenie ojcostwa. Na podstawie wyników badań można opracować nawet dietę dopasowaną do genów konkretnej osoby, co szczególnie doceniają osoby z wszelkimi alergiami i nietolerancjami. Co ważne, najpopularniejsza metoda pobrania materiału genetycznego, czyli wymazu z jamy ustnej, jest całkowicie bezbolesna i może być przeprowadzona zarówno w laboratorium, jak i w warunkach domowych. Badanie mogą więc wykonać osoby mieszkające nawet w małych miejscowościach.

Badania genetyczne – czy warto? Zalety badań genetycznych

Wykonanie badań genetycznych może zlecić lekarz. Przesłanką jest na przykład poronienie (szczególnie drugie i każde kolejne). Dzięki badaniom ustala się w takiej sytuacji nie tylko płeć dziecka, ale również określa przyczyny utraty ciąży. Na badania genetyczne można zgłosić się także bez konieczności otrzymania skierowania od lekarza. Obecnie dostępność miejsc, w których można je wykonać jest naprawdę duża. Badania tego typu mają szereg zalet:

  • przeprowadza się je raz w życiu, ponieważ DNA się nie zmienia,
  • można wykonać je w dowolnym wieku,
  • można wykonać je niezależnie od stanu pacjenta,
  • nie ma przeciwwskazań do ich wykonania,
  • cechuje je bardzo duża wiarygodność i skuteczność (powyżej 99%).

Badania genetyczne nie wymagają wcześniejszego przygotowania się do nich.

Testy DNA a choroby genetyczne

Czy warto wykonać badania genetyczne w przypadku podejrzenia wystąpienia pewnych chorób? Jak najbardziej. Wartość testów DNA jest szczególnie widoczna w domenie onkologii. Dziedziczne mutacje genetyczne, takie jak mutacje genów BRCA1 i BRCA2, wiążą się z wysokim ryzykiem pojawienia się raka piersi i jajników. Badania genetyczne dają szansę wczesnego wykrycia tych mutacji u pacjentów i umożliwiają podjęcie odpowiednich kroków zapobiegawczych, takich jak profilaktyczna mastektomia. Wczesne zidentyfikowanie tych mutacji może uratować życie wielu osób, a także zapobiec rozwojowi choroby u innych członków rodziny.

Badania genetyczne są również niezwykle przydatne w dziedzinie farmakogenomiki, czyli nauki z pogranicza farmakologii i genomiki, która zajmuje się zrozumieniem tego, jak geny wpływają na reakcję organizmu na leki. Dzięki testom DNA można ustalić, które preparaty będą najbardziej skuteczne u danego pacjenta, a także określić, jakie dawki należy mu przepisać. Jest to szczególnie ważne w przypadku leków o wąskim zakresie terapeutycznym lub tych, które są metabolizowane przez specyficzne enzymy. Dzięki tym informacjom lekarze mogą uniknąć niepożądanych skutków przyjmowania leków i dostosować terapię do indywidualnych potrzeb pacjenta.

Jak wiadomo, badania genetyczne mają również ogromne znaczenie w obszarze rozwoju prenatalnego, a prenatalne testy DNA pozwalają na wykrycie potencjalnych wad genetycznych u płodu. To informacje, które mogą pomóc rodzicom podjąć decyzję dotyczącą dalszego postępowania, a także zadbać o odpowiednią opiekę medyczną dla przyszłego dziecka. Badania te są szczególnie ważne w przypadku rodzin obciążonych genetycznie lub zaawansowanego wieku matki, gdy ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych wzrasta.

Czy warto wykonać badania ojcostwa?

Warto pamiętać, że testy DNA wykonuje się nie tylko w celach profilaktycznych lub by określić stan zdrowia organizmu. Badania genetyczne są również nieocenione w przypadku ustalania lub wykluczania pokrewieństwa między poszczególnymi osobami. Najczęstszym rodzajem badania, jakie wykonuje się w tym zakresie, są testy na ojcostwo. Można je przeprowadzić w sposób anonimowy, w oparciu o mikroślady, a także na drodze sądowej, jeśli jest to konieczne. Co ważne, podczas analizy pobrany materiał DNA jest zestawiamy aż z 24 markerami. Taka liczba pozwala laboratorium wykluczyć ojcostwo w 100% lub potwierdzić je z pewnością rzędu 99,99%. Czy warto wykonywać badania genetyczne na ojcostwo? Jak najbardziej. Testy DNA są szybkie, precyzyjne i poufne, dzięki czemu mogą natychmiast rozwiać wszelkie wątpliwości na temat pokrewieństwa między dzieckiem a potencjalnym ojcem. Anonimowe badania można przeprowadzić w domowym zaciszu i szybko uzyskać jednoznaczną i pewną odpowiedź na pytanie o ojcostwo. Z kolei wyniki profesjonalnych badania protokolarnych mogą zostać wykorzystane w różnych postępowaniach sądowych, np. rozwodowych, spadkowych lub o ustalenie alimentów.

Czy warto zrobić badania genetyczne? Tak!

Badania genetyczne wiążą się z dużym stresem, ponieważ tak naprawdę nie wiadomo, jakie będą wyniki. Mimo tego, warto się na nie zdecydować, gdyż korzyści są dużo większe niż poniesione koszty finansowe czy przeżyty stres. Dlaczego warto wykonać badania genetyczne?

  • Wykonujesz je raz, a wiedzę o swoim organizmie i zdrowiu masz na całe życie. Koszt finansowy jest jednorazowy, stres przeżywasz raz, a otrzymujesz dawkę informacji, które mogą na wielu etapach życia naprawdę ci pomóc.
  • Zyskujesz świadomość, dzięki której możesz przeciwdziałać chorobie. Nawet jeśli w rodzinie zdarzyły się zachorowania na raka (czy inną chorobę), nie oznacza to, że obciążeni są nią wszyscy członkowie rodziny. Dla swojego spokoju warto sprawdzić, czy jest się nosicielem mutacji, a jeśli tak – działać, by choroba nigdy się nie rozwinęła.
  • Otrzymujesz precyzyjną diagnozę, która jest konieczna do właściwego leczenia. Poznanie dokładnych zmian genetycznych, które powodują nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu pozwala na ustalenie celowej, idealnie dobranej do potrzeb konkretnego pacjenta terapii.
  • Twój wynik to także informacja dla pozostałych członków rodziny. Jeśli okaże się, że jesteś nosicielem zmian genetycznych, będzie to sygnał dla twoich najbliższych, że także powinni diagnozować się w ich kierunku. Decydując się na badania genetyczne, zadbasz więc nie tylko o swoje zdrowie, ale także pomożesz osobom, które kochasz.

Badań genetycznych nie powinno się traktować jak konieczności powodowanej chorobą czy nieprzyjemnej konsekwencji utraty ciąży. Warto spojrzeć na nie szerzej – jak na diagnozę, dzięki której można długo cieszyć się zdrowiem i życiem. Taka perspektywa jednoznacznie odpowiada na pytanie, czy warto wykonać badania genetyczne.

Jak wygląda sądowy test na ojcostwo?    |    Test na ojcostwo – jak się przygotować?