Czy warto wykonać badania genetyczne?
27 października 2022, 16:27
Badania genetyczne, kiedyś wykonywane rzadko, wyłącznie w najpilniejszych przypadkach, dzisiaj są coraz bardziej powszechne, a co za tym idzie – dostępne. Świadomość związana z tym, jak dużo istotnych informacji mogą przekazać powoduje, że coraz więcej osób decyduje się oddać materiał genetyczny do badania. Wyjaśniamy, jak wyglądają takie badania i dlaczego warto je wykonać.
Czym są badania genetyczne?
Gen jest złożoną z DNA, podstawową jednostką dziedziczności – szacuje się, że człowiek posiada około 20-25 tysięcy genów, a informacje w nich zawarte decydują o wszelkich dziedzicznych właściwościach ludzkiego organizmu, takich jak wygląd zewnętrzny czy podatność na różne choroby. Analiza genów możliwa jest dzięki testom DNA, pozwalającym na wykrycie obecnych w genach zmian. Mutacje genowe mogą być dziedziczone po przodkach lub powstawać w trakcie życia, a wpływają między innymi na stan zdrowia.
Badania genetyczne polegają na pobraniu krwi żylnej, wymazu z jamy ustnej, śliny, materiału poronnego, fragmentu skóry lub innych tkanek (biopsje). Zbadanie materiału genetycznego umożliwia diagnozowanie chorób genetycznych czy określenie ryzyka rozwoju danego schorzenia. Badania takie stosuje się także w sprawach o ustalenie ojcostwa. Na podstawie wyników badań można opracować nawet dietę dopasowaną do genów konkretnej osoby, co szczególnie doceniają osoby z wszelkimi alergiami i nietolerancjami.
Badania genetyczne – czy warto? Zalety badań genetycznych
Wykonanie badań genetycznych może zlecić lekarz. Przesłanką jest na przykład poronienie (szczególnie drugie i każde kolejne). Dzięki badaniom ustala się w takiej sytuacji nie tylko płeć dziecka, ale również określa przyczyny utraty ciąży. Na badania genetyczne można zgłosić się także bez konieczności otrzymania skierowania od lekarza. Obecnie dostępność miejsc, w których można je wykonać jest naprawdę duża. Badania tego typu mają szereg zalet:
- przeprowadza się je raz w życiu, ponieważ DNA się nie zmienia,
- można wykonać je w dowolnym wieku,
- można wykonać je niezależnie od stanu pacjenta,
- nie ma przeciwwskazań do ich wykonania,
- cechuje je bardzo duża wiarygodność i skuteczność (powyżej 99%).
Badania genetyczne nie wymagają wcześniejszego przygotowania się do nich.
Czy warto zrobić badania genetyczne? Tak!
Badania genetyczne wiążą się z dużym stresem, ponieważ tak naprawdę nie wiadomo, jakie będą wyniki. Mimo tego, warto się na nie zdecydować, gdyż korzyści są dużo większe niż poniesione koszty finansowe czy przeżyty stres. Dlaczego warto wykonać badania genetyczne?
- Wykonujesz je raz, a wiedzę o swoim organizmie i zdrowiu masz na całe życie. Koszt finansowy jest jednorazowy, stres przeżywasz raz, a otrzymujesz dawkę informacji, które mogą na wielu etapach życia naprawdę ci pomóc.
- Zyskujesz świadomość, dzięki której możesz przeciwdziałać chorobie. Nawet jeśli w rodzinie zdarzyły się zachorowania na raka (czy inną chorobę), nie oznacza to, że obciążeni są nią wszyscy członkowie rodziny. Dla swojego spokoju warto sprawdzić, czy jest się nosicielem mutacji, a jeśli tak – działać, by choroba nigdy się nie rozwinęła.
- Otrzymujesz precyzyjną diagnozę, która jest konieczna do właściwego leczenia. Poznanie dokładnych zmian genetycznych, które powodują nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu pozwala na ustalenie celowej, idealnie dobranej do potrzeb konkretnego pacjenta terapii.
- Twój wynik to także informacja dla pozostałych członków rodziny. Jeśli okaże się, że jesteś nosicielem zmian genetycznych, będzie to sygnał dla twoich najbliższych, że także powinni diagnozować się w ich kierunku.
Badań genetycznych nie powinno się traktować jak konieczności powodowanej chorobą czy nieprzyjemnej konsekwencji utraty ciąży. Warto spojrzeć na nie szerzej – jak na diagnozę, dzięki której można długo cieszyć się zdrowiem i życiem. Taka perspektywa jednoznacznie odpowiada na pytanie, czy warto wykonać badania genetyczne.